Има их много заједно, али сви су углавном сами

Фабријева болест: "Постанете луди као пацијент"

Хелене Колве *, 48, увек је имала добар осећај за своје тело. Била је дугогодишњи такмичар: до средине 30-их је возила бицикл, а касније је постала инструктор летње скијања. Што је била запрепашћена када је 2006. године приметила да одједном није била толико моћна, да јој је увијек било вртоглавице. Из плаве је добила упалу панкреаса, али без бола који је типичан за ову болест.

У неком тренутку њен пулс није дошао да се одмори после спорта. Срце јој је лупало као луд, хватајући ваздух. Отишла је код интернисте који је претпоставио да би то могли бити први знаци менопаузе. "У децембру 2008. године, изненада сам се преврнула док сам тренирала, као да је неко подвукао земљу под мојим ногама", каже Хелене Колве. "Након тога више нисам могао подићи руке."

Хелене Колве провела је много година у потрази за правом дијагнозом - она ​​има генетски дефект.

То је почетак дугогодишње одисеје, проналажење одговора на питање шта није у реду с њом. У јануару 2009, дијагностикована је хернија диска, оперисана је - и сретна је: "На крају сам имала објашњење за моје жалбе." Али у рехабилитацији су јој мишићи изненада почели да се трзају по целом телу, једна рука је још увек била потпуно без моћи. Пријатељски лијечник је коначно измјерио брзину проводљивости њихових живаца. И заиста: Нешто није било у реду.

Заказала је састанак у универзитетској болници, морала је чекати три мјесеца. "Када сам напокон седела испред неуролога, једва ме је погледао, само је пролистао мој фасцикл пун докумената", каже Хелене Колве. Испричала му је о њеном недостатку даха и срчаним аритмијама које се не могу контролисати. "Након неколико реченица, доктор је имао дијагнозу: то је било психо-органско, имао сам нападе панике, био сам без речи са бесом."

Чешће ће чекати месеце на састанке, састајати се са лекарима који су већ формирали чврсто мишљење пре него што разговарају са њом. Поново ће се сусрести и са чистом беспомоћношћу и бити ће даље упућена. Опет и поново ће бити на нули.

У 2010, она је коначно помогла магнетној резонантној томографији на првој стази: Слике су показале повећање артерија, које притиска на део њеног мозга. Када је Хелене Колве оперисана, хирург открива да је артерија повећана и окренута и да је израсла у дебло на удаљености од десет центиметара. Не можете их решити.

После неколико месеци добија поруку: сумња на Фабријеву болест.

У међувремену, Хелене Колве морала је да се одрекне свог рада као специјалиста за палијативну терапију, а она нема снаге да то учини. Читаво тијело јој се спаја ноћу, понекад сатима. "Нећу то пустити, увек сам имала коњушку природу", каже она. "Али мој муж много узима моју болест."

Хелен Колве преко удружења за самопомоћ коначно проналази стручњака који се брине о свом случају заједно са другим докторима. После месеци она добија поруку путем е-маила: сумња на Фабријеву болест, ретки метаболички поремећај. Можда му недостаје гласник који држи крвне судове заједно, отуда пролиферација у мозгу. У Морбус Фабри Центру у Мунстеру је направљен генетски тест; Крајем 2012. године коначно има резултат.

Има различитост која се јавља само у пет одсто свих пацијената са Фабриевом болешћу. Међу стручњацима је, међутим, спорно да ли овај генетски дефект не може бити посебна болест - или да ли је икада изазивала болести. Ова дијагноза је толико нејасна колико и оно што је чула у протеклих неколико година. "Постајете луди као пацијент", каже Хелене Колве. "Имаш нешто, али га немаш." Ионако нема терапије за њих; само физиотерапија је добра за њу.

Потрага се ипак наставља. Питање је, можда би друго стање могло проузроковати њене симптоме. Хелене Колве је пуна наде: од тада је упознала доктора који је заиста заинтересиран за њен случај. "Можда он може да стави све трагове заједно."

* Име је променио уредник

Гуиллаин-Барре синдром: "Био сам избачен из једног дана у други"

Оно што је Сибилле Воелкер доживјела више јој није видљиво. Могло би се само чудити малим стварима, као што је то да сваки пут кад зева, приближава се њено лево око. Пре пет година, 43-годишњи певач се разболио од веома ретког упалног нервног поремећаја, чији је тачан узрок непознат, али који може бити узрокован обичном прехладом, или вакцином или гастроинтестиналном инфекцијом - и свима нама могу се састати.

Три недеље је била на интензивној нези; њена стара сила се још није сасвим опоравила. "Почело је у божићне дане са трнчастим осећајем у ногама и рукама, а ноге су ми се хладиле у ногама", каже Сибилле Воелкер. "Мислио сам да то има везе са стресом празника и ослабљеним имунолошким системом." У то вријеме имала је петомјесечну бебу и трогодишњу кћерку која је стално доносила неке инфекције у вртићима.

Сибилле Воелкер се разболела од ретког нервног стања - вероватно због инфекције.

За неколико дана њено стање се погоршало, појавила се парализа. "Више нисам могла да ходам, само сам пузала, и више нисам могла дојити своју бебу", каже она. Њен муж ју је одвео у хитну. И имала је среће.

Зато што, статистички гледано, само један или двоје људи годишње пати од 100.000 људи, доктори су брзо дијагностицирали оно што су имали: Гуиллаин-Барре синдром. Болест у којој је заштитни слој живаца нападнут и уништен имунолошким системом тела. Како респираторни мишићи могу бити захваћени парализом, Сибилле Воелкер се одводи у јединицу интензивне његе. Неколико сати касније, половина њеног лица била је парализирана, могла се само смијати. "Била сам нокаутирана из дана у дан", каже она.

Три недеље више неће видети своје ћерке, она је у великој боли дуж кичмене мождине и једва може да спава. Мора се окретати сваких пола сата. Стрпљење је чаробна реч, доктори јој стално говоре. Али дрога јој помаже. И са потешкоћама, она поново почиње да хода: У рехабилитацији, она се бори од колица до шетача и штапова за ходање.

Провео сам скоро годину и по на каучу.

Када се након скоро три мјесеца враћа кући из клинике, још увијек јој недостаје снага. "Провео сам скоро годину и по дана лежања на каучу", каже Сибилле Воелкер. "Увек сам била тако активна особа." Прво спава дванаест сати дневно. У почетку јој дом помаже, али надасве помаже пријатељима, рођацима и супругу.

Иако се већина пацијената са ГБС постепено опоравља, парализа и емоционални стрес могу бити остављени. Сибилле Воелкер је имала среће. Њена болест је излечена, такође и зато што је дијагноза постављена тако рано, речено јој је. Па ипак, морала је да промени свој живот, поништавајући много тога што је увек чинила. Навечер јој је батерија празна, она данас почиње муцати или осјећа трнце у ногама када је под стресом.

Увек за Божић, успомене, страхови се враћају, да би могли поново бити одбачени. Чак и њена старија кћерка дуго није превазишла искуство. Али Сибилле Воелкер зна: "Углавном, могу бити захвална што сам се вратила тако добро у животу."

Уллрицх-Турнер-ов синдром: "Водим нормалан живот"

Ако питате Инге Феинер, 40, ако мисли да је болесна, мора размишљати на тренутак. Не, каже она тада. "То је само мало посебности." За њен посао као рачуновођа ова особина нема смисла, каже она. Ваш послодавац не зна за то. Инге Феинер је мало мањи од других људи, 147 центиметара, њено ткиво је мање чврсто, њено тело производи превише лимфне течности, тако да мора редовно за лимфну дренажу и због многих јетрених места за преглед код дерматолога. Вредности јетре и бубрега могу се редовно тестирати. "Имам још неколико докторских пролаза", каже она, "али иначе нормалан живот." Она не жели инвалидску картицу, као што га имају и друге жртве.

Инге Феинер * има ретки хромозомски поремећај.

Очигледно, специјалност Инге Феинер није. То је посебност њихових хромозома. Уместо два Кс хромозома, има само један Кс у неким ћелијама, ау другим деловима И - узрокован ћудом природе. Уллрицх-Турнер-ов синдром је најчешћи хромозомски поремећај код женских ембриона. 98% умире рано у материци.

Неке од трудница одлучују да изврше абортус када добију дијагнозу. Процењује се да је само једна од 2.500 девојчица са Тарнеровим синдромом рођена. Колико је овај синдром снажно изражен различит је за све. Већина оболелих има неразвијене јајнике и већи ризик од болести штитњаче и срца, као и дијабетеса. Међутим, очекивано трајање њиховог живота је у најбољем случају статистички ниско.

Остали су сазрели, и схватио сам да сам другачији

Инге Феинер је увек била једна од најмањих као дете. Али пошто њени родитељи нису велики, нико се није запитао. Са 15 година, правило је још чекало, консултовани лекар је саветовао стрпљење. "Остали су постали зрелији и схватио сам да сам другачији", каже Инге Феинер. Када је имала 18 година, генетски тест јој је дао јасноћу. "За мене је свет пропао", каже она."Већ сам једном желио имати дјецу." Мајка ју је загрлила, али код куће се мало говори о дијагнози.

Лекар јој прописује хормоне које њено тело не производи, у години која пролази кроз пубертет. Она мора да прогута једну таблету дневно до менопаузе. Она се заљубљује, води везе, жени се. Са супругом она планира усвајање дјетета, али када брак пропадне, она одустаје од сна с тешким срцем. Оно што их јача су жене из групе за самопомоћ. Она је сретна због тога. "У супротном никада не бих срео те пријатеље."

* Име је променио уредник

Шта су ретке болести?

Болест се сматра ретком ако није погођено више од пет од сваких 10.000 људи у Европској унији. Процењује се да четири милиона људи у Немачкој живи са ретком болешћу. У цјелини, ријетке су уобичајене као једна од главних уобичајених болести.

7,000 до 8,000 болести се класификују као ретке. Често имају веома мало заједничког: падају специфичне метаболичке и реуматске болести, као и опекотине и рак код деце. Већина ових болести су хроничне, често озбиљне и повезане са ограниченим животним веком. Око 80% је генетски одређено.

Један од највећих проблема за болеснике је проналажење доктора који су упознати са својим стањем. У просјеку, дијагноза се поставља након седам година. Лекови, ако их има, често нису одобрени за ове специфичне случајеве.

Недавно су Савезна влада, Савез хроничних ретких болести (АЦХСЕ е.В.) - удружење од 120 организација пацијената - и још 25 партнера из савеза израдили Национални акциони план. Описује 52 мјере за побољшање бриге о особама са ријетким болестима. Један од циљева је, на пример, да транспарентни и приступачни путеви до специјализованих центара и квалификованих третмана. На пример, креираће се нови информациони портал.

За већину оболелих нема лека. "Али за њу је кључно да добије дијагнозу", каже др. Цхристине Мундлос, која ради као лекар за АКСИС. "Дијагноза ствара јасноћу и промовише прихватање за дотичну особу и његову друштвену средину." Они који имају дијагнозу могу активно узети своје животе у своје руке, тражити стручњаке и могуће терапије, разговарати са другим погођеним људима - и осјећати се мало мање сами.

Помоћ и информације пружа и Орпханет, база података о ријетким болестима, која укључује информације о лијековима, истраживачким пројектима, студијама, смјерницама, организацијама за самопомоћ и стручњацима.

Thirteen (Може 2024).